Associations de patients
L’association Les Feux follets accompagne les familles de personnes atteintes de phénylcétonurie. Depuis 1995, elle informe, crée du lien et défend leurs intérêts auprès des instances, pour faciliter leur vie quotidienne autour d’une maladie bien prise en charge médicalement mais aux conséquences sociales importantes.
La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive liée à un déficit enzymatique en phénylalanine hydroxylase (PAH), qui se traduit par un défaut de transformation de la phénylalanine, responsable de troubles neurologiques et de développement chez les enfants lorsque sa concentration sanguine est trop élevée. Depuis 1978, elle est dépistée à 3 jours de vie par un dosage sanguin, et environ 50 cas
sont recensés tous les ans. Les personnes touchées n’ont que peu de recours, en dehors d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine, et adapté pour leur fournir un apport suffisant en acides aminés.
Ce régime imposé consiste en une supplémentation, associée à une alimentation composée de produits très particuliers, faibles en protéines. La prise en charge en affection de longue durée (ALD) dès le diagnostic donne accès à ces produits à tous les patients, et permet aux parents de nourrir leurs enfants sans se ruiner.
L’association Les Feux follets a été créée en 1995 par un médecin angevin, le Dr Jacques Berthelot, et des familles de patients, avec notamment pour objectif d’obtenir cette reconnaissance en ALD pour
les patients atteints de phénylcétonurie. Depuis sa création, elle s’attache également à être un lieu de rencontres, d’échanges et d’informations pour les enfants atteints, les cellules familiales et sociales élargies, en se donnant pour mission d’aider à une socialisation normale de l’enfant. "Nous assistons aussi les familles dans leurs démarches sociales et dans l’apprentissage du régime, explique Loïc Lalin, président de l’association depuis octobre 2020. Nous avons de très bons contacts avec les équipes médicales des centres de compétence et de référence, ce qui nous permet d’avoir des contacts très tôt après la naissance, et d’aider les familles à se projeter."
Pour respecter leur régime, les personnes atteintes de phénylcétonurie doivent avoir recours à des compléments en acides aminés élémentaires et en produits alimentaires pauvres en phénylalanine. Ces produits sont distribués par des laboratoires spécialisés, et sont onéreux. "Si vous avez une idée de ce que peuvent coûter les aliments sans gluten, multipliez les prix par 5 ou 10, et vous tomberez à peu près sur ce que coûtent les aliments sans protéines", explique Loïc Lalin. Mais pour faire l’objet d’une prescription, et entrer dans le cadre du remboursement de l’ALD, ils doivent avoir été approuvés. "C’est un cheminement compliqué, qui passe par une demande auprès de la DGCCRF [Direction générale de la concurrence, de la consommation et de la répression des fraudes, NDLR], de l’Anses, de la commission alimentation de l’Agence générale des équipements et des produits de santé (AGEPS), qui approuve le remboursement en concertation avec l’Assurance maladie, détaille le président. Il faut donc compter aujourd’hui près de deux ans et demi avant qu’un nouveau produit soit disponible…"
